DOCTEURE ZOHA KIBAR : Vers une meilleure compréhension de la génétique des malformations du tube neural

Les malformations du tube neural (MTN), incluant  le spina bifida et l'anencéphalie, sont assez fréquentes, touchant 1-2/1000 naissances.  Bien que la prise d''acide folique en période périconceptionnelle a significativement réduit la fréquence des MTN, ~30% de ces malformations restent rebelles à l’acide folique touchant des milliers de familles chaque année.  Les MTN ont une origine multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux. L’identification des gènes prédisposant aux MTN  par des approches génétiques classiques est difficile en raison de leur étiologie complexe et hétérogénéité génétique et de la rareté des grandes familles avec plusieurs membres affectés.  Le développement des technologies de séquençage à haut débit a révolutionné notre capacité à détecter des mutations rares au niveau  du génome. Nous avons utilisé l’approche innovatrice du séquençage de tous les exons du génome dans 7 familles multiplexes et 43 patients sporadiques sans antécédents familiaux atteints d’un spina bifida ou d’une anencéphalie. Nous avons identifié un enrichissement significatif de mutations dans de nouveaux processus biologiques chez deux familles et nous avons également identifié deux mutations délétères dans deux gènes liés à l’acide folique dans deux membres affectés d'une famille. Chez les patients sporadiques, nous avons identifié un taux élevé des mutations délétères de novo (absentes chez les parents) dans des gènes précédemment associés aux MTN dans des modèles animaux. Nos études sont essentielles pour mieux comprendre la base génétique des MTN, ce qui permettra de développer des nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque. 

DOCTEURE KATHERINE MOORE ET JULIE GENEST : Des cathéters, des sondes… la plomberie de l’urologie.

Dans cet atelier, nous ferons un bref survol de l’anatomie du système urinaire et de son fonctionnement. Nous explorerons les examens faisant partie du suivi de la vessie neurogène. L’accent sera mis sur les méthodes de vidange urinaire (poussées abdominales, cathétérisme, sonde à demeure,…) et les petits trucs pour faciliter la vie de tous les jours. L’objectif de cet atelier est de pouvoir manipuler le matériel et mieux connaître les aides techniques disponibles pour avoir une vessie et des reins en santé sans être toujours mouillé.

ISABELLE DUCHARME : Je choisis ma vie!

Le quotidien peut parfois paraître lourd et compliqué, voire même rempli d’obstacles. En utilisant les bons outils et les bonnes attitudes, il est possible d’agir pour transformer ses impressions négatives en actions positives et de mieux gérer ses émotions. C’est en se fixant des objectifs clairs et simples que nous les accomplissons et atteignons un sentiment de satisfaction personnelle. Vous êtes conviés à un échange sur les bonnes pratiques de vie.

MIREILLE MOREAU : Les besoins nutritionnels chez la femme enceinte.

Les besoins en calories et en nutriments augmentent au cours de la grossesse et l'allaitement afin de combler les besoins de la maman et du bébé.  Il est important que les femmes qui sont enceintes ou qui allaitent consomment une diète variée et équilibrée qui permettra de maximiser l'apport en nutriments essentiels pour le bon développement du bébé.  Par contre, il peut être difficile de rencontrer tous les besoins en vitamines et minéraux avec la diète seulement, dont l'importance d'inclure une multivitamine prénatale qui contient de l'acide folique et de la vitamine B12.   Une consommation adéquate d'acide folique et de vitamine B12 réduit de façon significative le risque d'anomalies du tube neural chez le bébé.  Certaines conditions de santé et certaines diètes peuvent augmenter le risque de déficience en folate et vitamine B12 ce qui peut augmenter le risque d'anomalies du tube neural pendant la grossesse.  L'objectif de cette présentation est de discuter des nouvelles recommandations concernant la prise adéquate d'acide folique et de vitamine B12 pendant la grossesse, les sources alimentaires de ces vitamines, les femmes enceintes qui sont plus à risque de déficiences et la différence entre certaines multivitamines prénatales disponibles au Canada.  

GISÈLE BESNER ET CHANTAL GAUTHIER : Allergie au latex...un changement de pratique pour tout notre hôpital.

Bien que le marché des produits médicaux tend à remplacer le latex par d’autres produits, une hospitalisation chez une personne allergique au latex représente un risque de réaction anaphylactique lorsqu’elle est exposée à du latex par la chirurgie, un produit médical pour un soin ou un médicament dont la fiole portait un septum de latex. C’est pourquoi, nous souhaitions améliorer l’offre de service à cette clientèle en travaillant en collaboration avec les allergologues et les pharmaciens afin de mieux préciser les responsabilités de chacun.