Vendredi 17 mars
9h30 à 16h30 suivi d’un 5 à 7
Samedi 18 mars
9h30 à 15h30
Adresse
6767 Côte-des-Neiges, Montréal H3S 2T6
Conférenciers

MAXIME GAGNON : Les bienfaits du sport pour les personnes atteintes de spina-bifida
Maxime Gagnon, directeur du Défi sportif AlterGo, abordera les bienfaits du sport et de l’activité physique pour les athlètes ayant la spina bifida, tant sur le plan de la santé que sur le plan du développement personnel. Des athlètes seront également présents pour témoigner de l’impact du sport dans leur vie et pour partager leur parcours unique et inspirant avec les participants.

DOCTEURE NATHALIE AUGER : Les risques de spina-bifida chez les femmes asthmatiques
Outre la carence en acide folique, les facteurs de risques de malformations du tube neural sont mal compris. Pour palier au manque de connaissances, nous avons étudié l’incidence de spina bifida chez le nouveau-né pour les mères atteintes d’asthme. Nous avons analysé un groupe de 128 000 filles de 5 ans ou moins qui plus tard ont été enceintes et ont accouché au Québec. Nous avons identifié les filles qui avaient été hospitalisées pour de l’asthme dans leur enfance et celles qui avaient fait de l’asthme durant leur grossesse. Nous avons ensuite étudié comment l’asthme dans l’enfance ou encore pendant la grossesse peut influencer le risque de spina-bifida chez le nouveau-né. Nos résultats montrent que l’asthme à n’importe quel moment de la vie augmente les chances de spina-bifida chez le nouveau-né. L’asthme durant la grossesse augmente aussi la chance de développer d’autres malformations du système nerveux central, mais l’asthme dans l’enfance n’a aucun impact. Ces résultats seront utiles pour les jeunes filles et les femmes asthmatiques qui veulent prévenir les malformations du tube neural durant la grossesse.

DOCTEURE ZOHA KIBAR : Vers une meilleure compréhension de la génétique des malformations du tube neural
Les malformations du tube neural (MTN), incluant le spina bifida et l'anencéphalie, sont assez fréquentes, touchant 1-2/1000 naissances. Bien que la prise d''acide folique en période périconceptionnelle a significativement réduit la fréquence des MTN, ~30% de ces malformations restent rebelles à l’acide folique touchant des milliers de familles chaque année. Les MTN ont une origine multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux. L’identification des gènes prédisposant aux MTN par des approches génétiques classiques est difficile en raison de leur étiologie complexe et hétérogénéité génétique et de la rareté des grandes familles avec plusieurs membres affectés. Le développement des technologies de séquençage à haut débit a révolutionné notre capacité à détecter des mutations rares au niveau du génome. Nous avons utilisé l’approche innovatrice du séquençage de tous les exons du génome dans 7 familles multiplexes et 43 patients sporadiques sans antécédents familiaux atteints d’un spina bifida ou d’une anencéphalie. Nous avons identifié un enrichissement significatif de mutations dans de nouveaux processus biologiques chez deux familles et nous avons également identifié deux mutations délétères dans deux gènes liés à l’acide folique dans deux membres affectés d'une famille. Chez les patients sporadiques, nous avons identifié un taux élevé des mutations délétères de novo (absentes chez les parents) dans des gènes précédemment associés aux MTN dans des modèles animaux. Nos études sont essentielles pour mieux comprendre la base génétique des MTN, ce qui permettra de développer des nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque.

DOCTEURE KATHERINE MOORE : Dr Uro, j’ai 18 ans !
Nous explorerons l’état des connaissances actuelles de la transition urologique pour cette clientèle avec multiples atteintes physiques, psychologiques, sociales et cognitives. Nous tenterons aussi de déterminer les éléments clés aidant à la réussite d’un tel plan : la préparation, la flexibilité, la coordination, les cliniques de transition et l’intérêt des intervenants.

DOCTEURE KATHERINE MOORE ET JULIE GENEST : Des cathéters, des sondes… la plomberie de l’urologie.
Dans cet atelier, nous ferons un bref survol de l’anatomie du système urinaire et de son fonctionnement. Nous explorerons les examens faisant partie du suivi de la vessie neurogène. L’accent sera mis sur les méthodes de vidange urinaire (poussées abdominales, cathétérisme, sonde à demeure,…) et les petits trucs pour faciliter la vie de tous les jours. L’objectif de cet atelier est de pouvoir manipuler le matériel et mieux connaître les aides techniques disponibles pour avoir une vessie et des reins en santé sans être toujours mouillé.

GAIL OUELLETTE : État de la situation en recherche sur les défauts du tube neural.
Où se situent les défauts du tube neural (DTN) en rapport aux maladies rares et orphelines? Avec l’apparition de certains moyens de prévention sont-ils devenus plus rares? Quelles sont les questions et les controverses en recherche sur ces conditions? Nous ferons la revue des avancées dans divers domaines de la recherche : en biologie, en épidémiologie, en obstétrique, en prévention et au niveau des aspects psychosociaux.

ISABELLE DUCHARME : Je choisis ma vie!
Le quotidien peut parfois paraître lourd et compliqué, voire même rempli d’obstacles. En utilisant les bons outils et les bonnes attitudes, il est possible d’agir pour transformer ses impressions négatives en actions positives et de mieux gérer ses émotions. C’est en se fixant des objectifs clairs et simples que nous les accomplissons et atteignons un sentiment de satisfaction personnelle. Vous êtes conviés à un échange sur les bonnes pratiques de vie.

MARC-ANTOINE TREMBLAY : Au Saguenay –Lac-Saint-Jean, on est équipé pour la santé!
Le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean est fier de vous présenter sa première campagne d’information majeure pour mettre en valeur les pratiques cliniques préventives (PCP). Celles-ci sont soutenues par des actions de communication sous le thème : Équipé pour la santé.
Les PCP sont un ensemble d’interventions habituellement faites par des professionnels de la santé : médecins, infirmières, pharmaciens, etc., qui visent la promotion de la santé et la prévention des maladies. Des outils cliniques ont été élaborés pour accompagner les professionnels de la santé lorsqu’ils travaillent avec des patients à modifier leurs habitudes de vie, que ce soit auprès des personnes en bonne santé, avec facteurs de risque ou déjà atteintes de maladies chroniques.
Quatre thématiques ont été développées :
- campagne générale sur la santé sous le thème : Équipé pour la santé;
- recommandation d’une prise d’acide folique pour les femmes en âge de procréer ;
- recommandation d’une pratique régulière d’activité physique ;
- saine alimentation.

MIREILLE MOREAU : Les besoins nutritionnels chez la femme enceinte.
Les besoins en calories et en nutriments augmentent au cours de la grossesse et l'allaitement afin de combler les besoins de la maman et du bébé. Il est important que les femmes qui sont enceintes ou qui allaitent consomment une diète variée et équilibrée qui permettra de maximiser l'apport en nutriments essentiels pour le bon développement du bébé. Par contre, il peut être difficile de rencontrer tous les besoins en vitamines et minéraux avec la diète seulement, dont l'importance d'inclure une multivitamine prénatale qui contient de l'acide folique et de la vitamine B12. Une consommation adéquate d'acide folique et de vitamine B12 réduit de façon significative le risque d'anomalies du tube neural chez le bébé. Certaines conditions de santé et certaines diètes peuvent augmenter le risque de déficience en folate et vitamine B12 ce qui peut augmenter le risque d'anomalies du tube neural pendant la grossesse. L'objectif de cette présentation est de discuter des nouvelles recommandations concernant la prise adéquate d'acide folique et de vitamine B12 pendant la grossesse, les sources alimentaires de ces vitamines, les femmes enceintes qui sont plus à risque de déficiences et la différence entre certaines multivitamines prénatales disponibles au Canada.

DOCTEURE MATHILDE BARBEAU : Du Capitaine Crochet à Ironman, comment la nouvelle technologie peut-elle nous servir dans la vie de tous les jours quand on est porteur d'une déficience physique.
Le Cybathlon , tenu à Zurich en 2016, était une compétition internationale dédiée aux gens atteints de déficience physique, assistés par technologie robotique, contrairement aux Jeux paralympiques qui ne permettent pas l'usage d'une telle technologie. Cette présentation résume les percées technologiques présentées lors du Cybathlon qui sont d'intérêt pour la clientèle atteinte de paraplégie ou tétraplégie :
- interface cerveau-ordinateur
- stimulation électrique fonctionnelle
- exosquelettes
- fauteuils roulants motorisés.
Bien que plusieurs prototypes soient encore à l'étape de la recherche et du développement, leur connaissance laisse espérer un quotidien plus facile pour les gens présentant une déficience physique.

GISÈLE BESNER ET CHANTAL GAUTHIER : Allergie au latex...un changement de pratique pour tout notre hôpital.
Bien que le marché des produits médicaux tend à remplacer le latex par d’autres produits, une hospitalisation chez une personne allergique au latex représente un risque de réaction anaphylactique lorsqu’elle est exposée à du latex par la chirurgie, un produit médical pour un soin ou un médicament dont la fiole portait un septum de latex. C’est pourquoi, nous souhaitions améliorer l’offre de service à cette clientèle en travaillant en collaboration avec les allergologues et les pharmaciens afin de mieux préciser les responsabilités de chacun.

DOCTEURE AMY MCPHERSON : Sexualité et spina-bifida : des expériences de jeunes et le rôle des professionnels de la santé.
Les recherches sur la sexualité de personnes atteintes de spina-bifida n'ont pas vraiment jusqu'à présent mis l'accent sur la situation des adolescents et étaient de nature quantitative. Notre recherche explore plus le côté qualitatif et se penche plus précisément sur comment les jeunes atteints de spina-bifida abordent leur sexualité avec leurs partenaires romantiques et sexuels dans le contexte de leur handicap. Ceci nous aidera à comprendre comment les professionnels de la santé peuvent discuter de cette question avec les jeunes pour bien les préparer à leurs relations romantiques et sexuelles.

MARIE-CLAUDE SAINDON ET LUC AUCOIN : Les services de réadaptation pour faciliter l’intégration du jeune au passage vers le monde adulte.
L’adolescence est une période charnière dans le développement de chaque personne. Les nombreuses décisions qui sont prises à cette étape de vie entraînent plusieurs défis et interrogations. Ceux-ci deviennent parfois hors de proportion et difficile à gérer pour un jeune ayant un spina bifida ou une hydrocéphalie.
Les services offerts en réadaptation peuvent grandement aidés les jeunes et leur entourage à surmonter ces défis et s’épanouir totalement vers la vie adulte.
En effet, que l’on pense aux différents choix de carrière, aux déplacements (conduite automobile) ainsi qu’au développement des différentes habiletés afin de permettre aux jeunes de vivre de façon autonome et sécuritaire. Ces différents thèmes seront abordés par les professionnels de la santé et facilitera la transition des jeunes à l’âge adulte.